AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
De Human Phenotype Ontology koppelt 101 kenmerken aan TRIP11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bowed legs | Altijd |
| Bowing of the arm | Altijd |
| Club feet | Altijd |
| Severe limb shortening | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Smaller or shorter than typical limbs | Altijd |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Short palm | Heel vaak (80–99%) |
| Coxa valga | Vaak (30–79%) |
| Short foot | Vaak (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Soms (5–29%) |
| Abnormal foot bone ossification | Niet vastgelegd |
| Abnormal maturation of the hand bones | Niet vastgelegd |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Niet vastgelegd |
| Back knee | Niet vastgelegd |
| Broad wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Cone-shaped end part of finger bones | Niet vastgelegd |
| Delayed maturation of wrist bone | Niet vastgelegd |
| Disproportionately short middle portion of limb | Niet vastgelegd |
| Flat acetabular roof | Niet vastgelegd |
| Metaphyseal cupping | Niet vastgelegd |
| Outward bow-leggedness | Niet vastgelegd |
| Short finger bones | Niet vastgelegd |
| Shortened long bone of hand | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Decreased bone formation of skull | Altijd |
| Decreased size of nasal bridge | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Flat face | Altijd |
| Increased nuchal translucency | Altijd |
| Protruding tongue | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Tall shaped head | Altijd |
| Dentinogenesis imperfecta | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal bossing | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Long philtrum | Heel vaak (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Heel vaak (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Vaak (30–79%) |
| Cystic hygroma | Soms (5–29%) |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
| Narrow face | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
| Relatively large head | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Belly sticks out | Altijd |
| Abdominal bloating | Heel vaak (80–99%) |
| Femoral hernia | Vaak (30–79%) |
| Umbilical hernia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Altijd |
| Absent/small lungs | Heel vaak (80–99%) |
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severe short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Mesomelic short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absence of stomach bubble on fetal sonography | Altijd |
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nephronophthisis | Soms (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRIP11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken