Özellikler

TRIP11 ile ilişkili özellikler

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology, TRIP11 ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell-shaped thorax	Her zaman
Disproportionate short-trunked short stature	Her zaman
Flaring of rib cage	Her zaman
Multiple rib fractures	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Short ribs	Her zaman
Shorter than typical length between neck and abdomen	Her zaman
Small sacrum	Her zaman
Spondylometaphyseal dysplasia	Her zaman
Abnormal enchondral ossification	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Flattened vertebrae	Çok sık (%80–99)
Lethal skeletal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Abnormal ischium ossification	Sık (%30–79)
Recurrent fractures	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Square pelvis bone	Sık (%30–79)
Barrel-shaped chest	Kaydedilmedi
Biconvex vertebral bodies	Kaydedilmedi
Broad collarbone	Kaydedilmedi
Coronal cleft vertebrae	Kaydedilmedi
Crescent-shaped iliac bone	Kaydedilmedi
Flared iliac wing	Kaydedilmedi
Hypoplastic ischia	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Pigeon chest	Kaydedilmedi
Short collarbone	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi
Small shoulder blade	Kaydedilmedi
Unossified vertebral bodies	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Her zaman
Bowing of the arm	Her zaman
Club feet	Her zaman
Severe limb shortening	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Smaller or shorter than typical limbs	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Coxa valga	Sık (%30–79)
Short foot	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Abnormal foot bone ossification	Kaydedilmedi
Abnormal maturation of the hand bones	Kaydedilmedi
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Kaydedilmedi
Back knee	Kaydedilmedi
Broad wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Delayed maturation of wrist bone	Kaydedilmedi
Disproportionately short middle portion of limb	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Metaphyseal cupping	Kaydedilmedi
Outward bow-leggedness	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
Decreased bone formation of skull	Her zaman
Decreased size of nasal bridge	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Flat face	Her zaman
Increased nuchal translucency	Her zaman
Protruding tongue	Her zaman
Short neck	Her zaman
Short nose	Her zaman
Tall shaped head	Her zaman
Dentinogenesis imperfecta	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Cystic hygroma	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Narrow face	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Femoral hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Her zaman
Absent/small lungs	Çok sık (%80–99)
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Mesomelic short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephronophthisis	Bazen (%5–29)
Polycystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalis	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIP11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al