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Merkmale
Mit TRIP11 verknüpfte Merkmale
thyroid hormone receptor interactor 11
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit TRIP11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bowed legs | Immer |
| Bowing of the arm | Immer |
| Club feet | Immer |
| Severe limb shortening | Immer |
| Short fingers or toes | Immer |
| Smaller or shorter than typical limbs | Immer |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short palm | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coxa valga | Häufig (30–79 %) |
| Short foot | Häufig (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal foot bone ossification | Nicht erfasst |
| Abnormal maturation of the hand bones | Nicht erfasst |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Nicht erfasst |
| Back knee | Nicht erfasst |
| Broad wide portion of long bone | Nicht erfasst |
| Cone-shaped end part of finger bones | Nicht erfasst |
| Delayed maturation of wrist bone | Nicht erfasst |
| Disproportionately short middle portion of limb | Nicht erfasst |
| Flat acetabular roof | Nicht erfasst |
| Metaphyseal cupping | Nicht erfasst |
| Outward bow-leggedness | Nicht erfasst |
| Short finger bones | Nicht erfasst |
| Shortened long bone of hand | Nicht erfasst |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Big calvaria | Immer |
| Decreased bone formation of skull | Immer |
| Decreased size of nasal bridge | Immer |
| Depressed nasal bridge | Immer |
| Flat face | Immer |
| Increased nuchal translucency | Immer |
| Protruding tongue | Immer |
| Short neck | Immer |
| Short nose | Immer |
| Tall shaped head | Immer |
| Dentinogenesis imperfecta | Sehr häufig (80–99 %) |
| Frontal bossing | Sehr häufig (80–99 %) |
| Little lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long philtrum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Häufig (30–79 %) |
| Cystic hygroma | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow face | Nicht erfasst |
| Prominent forehead | Nicht erfasst |
| Relatively large head | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Belly sticks out | Immer |
| Abdominal bloating | Sehr häufig (80–99 %) |
| Femoral hernia | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Immer |
| Absent/small lungs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Breathing difficulties | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mesomelic short stature | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absence of stomach bubble on fetal sonography | Immer |
| High levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nephronophthisis | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low-set ears | Immer |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Motor delay | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRIP11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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