Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til TRIP11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell-shaped thorax	Alltid
Disproportionate short-trunked short stature	Alltid
Flaring of rib cage	Alltid
Multiple rib fractures	Alltid
Narrow chest	Alltid
Short ribs	Alltid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Alltid
Small sacrum	Alltid
Spondylometaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal enchondral ossification	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Svært ofte (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal ischium ossification	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Square pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Ikke registrert
Biconvex vertebral bodies	Ikke registrert
Broad collarbone	Ikke registrert
Coronal cleft vertebrae	Ikke registrert
Crescent-shaped iliac bone	Ikke registrert
Flared iliac wing	Ikke registrert
Hypoplastic ischia	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert
Short collarbone	Ikke registrert
Short long bone	Ikke registrert
Small end part of bone	Ikke registrert
Small shoulder blade	Ikke registrert
Unossified vertebral bodies	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Alltid
Bowing of the arm	Alltid
Club feet	Alltid
Severe limb shortening	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Smaller or shorter than typical limbs	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Ikke registrert
Abnormal maturation of the hand bones	Ikke registrert
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Ikke registrert
Back knee	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registrert
Disproportionately short middle portion of limb	Ikke registrert
Flat acetabular roof	Ikke registrert
Metaphyseal cupping	Ikke registrert
Outward bow-leggedness	Ikke registrert
Short finger bones	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Decreased bone formation of skull	Alltid
Decreased size of nasal bridge	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Flat face	Alltid
Increased nuchal translucency	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Short neck	Alltid
Short nose	Alltid
Tall shaped head	Alltid
Dentinogenesis imperfecta	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Relatively large head	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Belly sticks out	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Femoral hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Alltid
Absent/small lungs	Svært ofte (80–99 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Mesomelic short stature	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephronophthisis	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRIP11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test