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Caractéristiques
Caractéristiques liées à TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
La Human Phenotype Ontology associe 101 caractéristiques à TRIP11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bowed legs | Toujours |
| Bowing of the arm | Toujours |
| Club feet | Toujours |
| Severe limb shortening | Toujours |
| Short fingers or toes | Toujours |
| Smaller or shorter than typical limbs | Toujours |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Très souvent (80–99 %) |
| Short palm | Très souvent (80–99 %) |
| Coxa valga | Souvent (30–79 %) |
| Short foot | Souvent (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal foot bone ossification | Non signalé |
| Abnormal maturation of the hand bones | Non signalé |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Non signalé |
| Back knee | Non signalé |
| Broad wide portion of long bone | Non signalé |
| Cone-shaped end part of finger bones | Non signalé |
| Delayed maturation of wrist bone | Non signalé |
| Disproportionately short middle portion of limb | Non signalé |
| Flat acetabular roof | Non signalé |
| Metaphyseal cupping | Non signalé |
| Outward bow-leggedness | Non signalé |
| Short finger bones | Non signalé |
| Shortened long bone of hand | Non signalé |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big calvaria | Toujours |
| Decreased bone formation of skull | Toujours |
| Decreased size of nasal bridge | Toujours |
| Depressed nasal bridge | Toujours |
| Flat face | Toujours |
| Increased nuchal translucency | Toujours |
| Protruding tongue | Toujours |
| Short neck | Toujours |
| Short nose | Toujours |
| Tall shaped head | Toujours |
| Dentinogenesis imperfecta | Très souvent (80–99 %) |
| Frontal bossing | Très souvent (80–99 %) |
| Little lower jaw | Très souvent (80–99 %) |
| Long philtrum | Très souvent (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Très souvent (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Très souvent (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Souvent (30–79 %) |
| Cystic hygroma | Parfois (5–29 %) |
| Receding chin | Parfois (5–29 %) |
| Narrow face | Non signalé |
| Prominent forehead | Non signalé |
| Relatively large head | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Belly sticks out | Toujours |
| Abdominal bloating | Très souvent (80–99 %) |
| Femoral hernia | Souvent (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Toujours |
| Absent/small lungs | Très souvent (80–99 %) |
| Breathing difficulties | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Severe short stature | Très souvent (80–99 %) |
| Short stature | Très souvent (80–99 %) |
| Mesomelic short stature | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absence of stomach bubble on fetal sonography | Toujours |
| High levels of amniotic fluid | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Parfois (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Nephronophthisis | Parfois (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Motor delay | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Très souvent (80–99 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIP11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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