AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
Human Phenotype Ontology łączy z TRIP11 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bowed legs | Zawsze |
| Bowing of the arm | Zawsze |
| Club feet | Zawsze |
| Severe limb shortening | Zawsze |
| Short fingers or toes | Zawsze |
| Smaller or shorter than typical limbs | Zawsze |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Short palm | Bardzo często (80–99%) |
| Coxa valga | Często (30–79%) |
| Short foot | Często (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Czasami (5–29%) |
| Abnormal foot bone ossification | Nie odnotowano |
| Abnormal maturation of the hand bones | Nie odnotowano |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | Nie odnotowano |
| Back knee | Nie odnotowano |
| Broad wide portion of long bone | Nie odnotowano |
| Cone-shaped end part of finger bones | Nie odnotowano |
| Delayed maturation of wrist bone | Nie odnotowano |
| Disproportionately short middle portion of limb | Nie odnotowano |
| Flat acetabular roof | Nie odnotowano |
| Metaphyseal cupping | Nie odnotowano |
| Outward bow-leggedness | Nie odnotowano |
| Short finger bones | Nie odnotowano |
| Shortened long bone of hand | Nie odnotowano |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Zawsze |
| Decreased bone formation of skull | Zawsze |
| Decreased size of nasal bridge | Zawsze |
| Depressed nasal bridge | Zawsze |
| Flat face | Zawsze |
| Increased nuchal translucency | Zawsze |
| Protruding tongue | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Short nose | Zawsze |
| Tall shaped head | Zawsze |
| Dentinogenesis imperfecta | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| Little lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Long philtrum | Bardzo często (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Bardzo często (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Często (30–79%) |
| Cystic hygroma | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Narrow face | Nie odnotowano |
| Prominent forehead | Nie odnotowano |
| Relatively large head | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Belly sticks out | Zawsze |
| Abdominal bloating | Bardzo często (80–99%) |
| Femoral hernia | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Zawsze |
| Absent/small lungs | Bardzo często (80–99%) |
| Breathing difficulties | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Severe short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Mesomelic short stature | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of stomach bubble on fetal sonography | Zawsze |
| High levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Nephronophthisis | Czasami (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Motor delay | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRIP11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni