Ominaisuudet

Geeniin TRIP11 yhdistetyt ominaisuudet

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology yhdistää TRIP11-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell-shaped thorax	Aina
Disproportionate short-trunked short stature	Aina
Flaring of rib cage	Aina
Multiple rib fractures	Aina
Narrow chest	Aina
Short ribs	Aina
Shorter than typical length between neck and abdomen	Aina
Small sacrum	Aina
Spondylometaphyseal dysplasia	Aina
Abnormal enchondral ossification	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Flattened vertebrae	Hyvin usein (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Usein (30–79%)
Recurrent fractures	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Square pelvis bone	Usein (30–79%)
Barrel-shaped chest	Ei kirjattu
Biconvex vertebral bodies	Ei kirjattu
Broad collarbone	Ei kirjattu
Coronal cleft vertebrae	Ei kirjattu
Crescent-shaped iliac bone	Ei kirjattu
Flared iliac wing	Ei kirjattu
Hypoplastic ischia	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu
Short collarbone	Ei kirjattu
Short long bone	Ei kirjattu
Small end part of bone	Ei kirjattu
Small shoulder blade	Ei kirjattu
Unossified vertebral bodies	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Aina
Bowing of the arm	Aina
Club feet	Aina
Severe limb shortening	Aina
Short fingers or toes	Aina
Smaller or shorter than typical limbs	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Ei kirjattu
Abnormal maturation of the hand bones	Ei kirjattu
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Ei kirjattu
Back knee	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Delayed maturation of wrist bone	Ei kirjattu
Disproportionately short middle portion of limb	Ei kirjattu
Flat acetabular roof	Ei kirjattu
Metaphyseal cupping	Ei kirjattu
Outward bow-leggedness	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Aina
Decreased bone formation of skull	Aina
Decreased size of nasal bridge	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Flat face	Aina
Increased nuchal translucency	Aina
Protruding tongue	Aina
Short neck	Aina
Short nose	Aina
Tall shaped head	Aina
Dentinogenesis imperfecta	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Cystic hygroma	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Narrow face	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Relatively large head	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Femoral hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Aina
Absent/small lungs	Hyvin usein (80–99%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Mesomelic short stature	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Aina
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephronophthisis	Joskus (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalis	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRIP11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test