특성

TRIP11 연관 특성

thyroid hormone receptor interactor 11

인간 표현형 온톨로지가 TRIP11에 연결하는 특성은 101개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bell-shaped thorax	항상
Disproportionate short-trunked short stature	항상
Flaring of rib cage	항상
Multiple rib fractures	항상
Narrow chest	항상
Short ribs	항상
Shorter than typical length between neck and abdomen	항상
Small sacrum	항상
Spondylometaphyseal dysplasia	항상
Abnormal enchondral ossification	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Flattened vertebrae	매우 자주 (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal ischium ossification	자주 (30–79%)
Recurrent fractures	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Square pelvis bone	자주 (30–79%)
Barrel-shaped chest	기록되지 않음
Biconvex vertebral bodies	기록되지 않음
Broad collarbone	기록되지 않음
Coronal cleft vertebrae	기록되지 않음
Crescent-shaped iliac bone	기록되지 않음
Flared iliac wing	기록되지 않음
Hypoplastic ischia	기록되지 않음
Irregular end part of long bone	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Pigeon chest	기록되지 않음
Short collarbone	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Small end part of bone	기록되지 않음
Small shoulder blade	기록되지 않음
Unossified vertebral bodies	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bowed legs	항상
Bowing of the arm	항상
Club feet	항상
Severe limb shortening	항상
Short fingers or toes	항상
Smaller or shorter than typical limbs	항상
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Coxa valga	자주 (30–79%)
Short foot	자주 (30–79%)
Bowing of the long bones	가끔 (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	기록되지 않음
Abnormal maturation of the hand bones	기록되지 않음
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	기록되지 않음
Back knee	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음
Delayed maturation of wrist bone	기록되지 않음
Disproportionately short middle portion of limb	기록되지 않음
Flat acetabular roof	기록되지 않음
Metaphyseal cupping	기록되지 않음
Outward bow-leggedness	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음
Underdeveloped outer large forearm bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Decreased bone formation of skull	항상
Decreased size of nasal bridge	항상
Depressed nasal bridge	항상
Flat face	항상
Increased nuchal translucency	항상
Protruding tongue	항상
Short neck	항상
Short nose	항상
Tall shaped head	항상
Dentinogenesis imperfecta	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin folds of neck	매우 자주 (80–99%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Cystic hygroma	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Narrow face	기록되지 않음
Prominent forehead	기록되지 않음
Relatively large head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absence of stomach bubble on fetal sonography	항상
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephronophthisis	가끔 (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Motor delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydrops fetalis	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRIP11에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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