Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology kopplar 101 egenskaper till TRIP11, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bell-shaped thorax	Alltid
Disproportionate short-trunked short stature	Alltid
Flaring of rib cage	Alltid
Multiple rib fractures	Alltid
Narrow chest	Alltid
Short ribs	Alltid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Alltid
Small sacrum	Alltid
Spondylometaphyseal dysplasia	Alltid
Abnormal enchondral ossification	Mycket ofta (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Flattened vertebrae	Mycket ofta (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal ischium ossification	Ofta (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Square pelvis bone	Ofta (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Inte registrerat
Biconvex vertebral bodies	Inte registrerat
Broad collarbone	Inte registrerat
Coronal cleft vertebrae	Inte registrerat
Crescent-shaped iliac bone	Inte registrerat
Flared iliac wing	Inte registrerat
Hypoplastic ischia	Inte registrerat
Irregular end part of long bone	Inte registrerat
Osteoporosis	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat
Short collarbone	Inte registrerat
Short long bone	Inte registrerat
Small end part of bone	Inte registrerat
Small shoulder blade	Inte registrerat
Unossified vertebral bodies	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Alltid
Bowing of the arm	Alltid
Club feet	Alltid
Severe limb shortening	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Smaller or shorter than typical limbs	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Coxa valga	Ofta (30–79 %)
Short foot	Ofta (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ibland (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Inte registrerat
Abnormal maturation of the hand bones	Inte registrerat
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Inte registrerat
Back knee	Inte registrerat
Broad wide portion of long bone	Inte registrerat
Cone-shaped end part of finger bones	Inte registrerat
Delayed maturation of wrist bone	Inte registrerat
Disproportionately short middle portion of limb	Inte registrerat
Flat acetabular roof	Inte registrerat
Metaphyseal cupping	Inte registrerat
Outward bow-leggedness	Inte registrerat
Short finger bones	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat
Underdeveloped outer large forearm bone	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Decreased bone formation of skull	Alltid
Decreased size of nasal bridge	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Flat face	Alltid
Increased nuchal translucency	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Short neck	Alltid
Short nose	Alltid
Tall shaped head	Alltid
Dentinogenesis imperfecta	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Cystic hygroma	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Inte registrerat
Prominent forehead	Inte registrerat
Relatively large head	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Belly sticks out	Alltid
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Femoral hernia	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poorly developed lungs	Alltid
Absent/small lungs	Mycket ofta (80–99 %)
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Mesomelic short stature	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephronophthisis	Ibland (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydrops fetalis	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRIP11 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test