Požymiai

Su TRIP11 susiję požymiai

thyroid hormone receptor interactor 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su TRIP11: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell-shaped thorax	Visada
Disproportionate short-trunked short stature	Visada
Flaring of rib cage	Visada
Multiple rib fractures	Visada
Narrow chest	Visada
Short ribs	Visada
Shorter than typical length between neck and abdomen	Visada
Small sacrum	Visada
Spondylometaphyseal dysplasia	Visada
Abnormal enchondral ossification	Labai dažnai (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Flattened vertebrae	Labai dažnai (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Dažnai (30–79%)
Recurrent fractures	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Square pelvis bone	Dažnai (30–79%)
Barrel-shaped chest	Neužfiksuota
Biconvex vertebral bodies	Neužfiksuota
Broad collarbone	Neužfiksuota
Coronal cleft vertebrae	Neužfiksuota
Crescent-shaped iliac bone	Neužfiksuota
Flared iliac wing	Neužfiksuota
Hypoplastic ischia	Neužfiksuota
Irregular end part of long bone	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Pigeon chest	Neužfiksuota
Short collarbone	Neužfiksuota
Short long bone	Neužfiksuota
Small end part of bone	Neužfiksuota
Small shoulder blade	Neužfiksuota
Unossified vertebral bodies	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Visada
Bowing of the arm	Visada
Club feet	Visada
Severe limb shortening	Visada
Short fingers or toes	Visada
Smaller or shorter than typical limbs	Visada
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Coxa valga	Dažnai (30–79%)
Short foot	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Neužfiksuota
Abnormal maturation of the hand bones	Neužfiksuota
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Neužfiksuota
Back knee	Neužfiksuota
Broad wide portion of long bone	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Delayed maturation of wrist bone	Neužfiksuota
Disproportionately short middle portion of limb	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota
Metaphyseal cupping	Neužfiksuota
Outward bow-leggedness	Neužfiksuota
Short finger bones	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota
Underdeveloped outer large forearm bone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Visada
Decreased bone formation of skull	Visada
Decreased size of nasal bridge	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Flat face	Visada
Increased nuchal translucency	Visada
Protruding tongue	Visada
Short neck	Visada
Short nose	Visada
Tall shaped head	Visada
Dentinogenesis imperfecta	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Labai dažnai (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Cystic hygroma	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Narrow face	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Relatively large head	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Belly sticks out	Visada
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Femoral hernia	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Visada
Absent/small lungs	Labai dažnai (80–99%)
Breathing difficulties	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Mesomelic short stature	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Visada
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephronophthisis	Kartais (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydrops fetalis	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRIP11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test