Trăsături

Trăsături asociate cu TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology asociază 101 trăsături cu TRIP11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell-shaped thorax	Întotdeauna
Disproportionate short-trunked short stature	Întotdeauna
Flaring of rib cage	Întotdeauna
Multiple rib fractures	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Short ribs	Întotdeauna
Shorter than typical length between neck and abdomen	Întotdeauna
Small sacrum	Întotdeauna
Spondylometaphyseal dysplasia	Întotdeauna
Abnormal enchondral ossification	Foarte des (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Flattened vertebrae	Foarte des (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Foarte des (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Des (30–79%)
Recurrent fractures	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Square pelvis bone	Des (30–79%)
Barrel-shaped chest	Neînregistrat
Biconvex vertebral bodies	Neînregistrat
Broad collarbone	Neînregistrat
Coronal cleft vertebrae	Neînregistrat
Crescent-shaped iliac bone	Neînregistrat
Flared iliac wing	Neînregistrat
Hypoplastic ischia	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat
Pigeon chest	Neînregistrat
Short collarbone	Neînregistrat
Short long bone	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat
Small shoulder blade	Neînregistrat
Unossified vertebral bodies	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Bowing of the arm	Întotdeauna
Club feet	Întotdeauna
Severe limb shortening	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Smaller or shorter than typical limbs	Întotdeauna
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Short palm	Foarte des (80–99%)
Coxa valga	Des (30–79%)
Short foot	Des (30–79%)
Bowing of the long bones	Uneori (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Neînregistrat
Abnormal maturation of the hand bones	Neînregistrat
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Neînregistrat
Back knee	Neînregistrat
Broad wide portion of long bone	Neînregistrat
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Delayed maturation of wrist bone	Neînregistrat
Disproportionately short middle portion of limb	Neînregistrat
Flat acetabular roof	Neînregistrat
Metaphyseal cupping	Neînregistrat
Outward bow-leggedness	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Underdeveloped outer large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Întotdeauna
Decreased bone formation of skull	Întotdeauna
Decreased size of nasal bridge	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Flat face	Întotdeauna
Increased nuchal translucency	Întotdeauna
Protruding tongue	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Tall shaped head	Întotdeauna
Dentinogenesis imperfecta	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Foarte des (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Cystic hygroma	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Narrow face	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Relatively large head	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Belly sticks out	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Femoral hernia	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Întotdeauna
Absent/small lungs	Foarte des (80–99%)
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe short stature	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Mesomelic short stature	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Întotdeauna
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephronophthisis	Uneori (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrops fetalis	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRIP11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu