Rysy

Rysy spojené s TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology spojuje s TRIP11 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell-shaped thorax	Vždy
Disproportionate short-trunked short stature	Vždy
Flaring of rib cage	Vždy
Multiple rib fractures	Vždy
Narrow chest	Vždy
Short ribs	Vždy
Shorter than typical length between neck and abdomen	Vždy
Small sacrum	Vždy
Spondylometaphyseal dysplasia	Vždy
Abnormal enchondral ossification	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Flattened vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal ischium ossification	Často (30–79 %)
Recurrent fractures	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Square pelvis bone	Často (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Nezaznamenáno
Biconvex vertebral bodies	Nezaznamenáno
Broad collarbone	Nezaznamenáno
Coronal cleft vertebrae	Nezaznamenáno
Crescent-shaped iliac bone	Nezaznamenáno
Flared iliac wing	Nezaznamenáno
Hypoplastic ischia	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Short collarbone	Nezaznamenáno
Short long bone	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno
Small shoulder blade	Nezaznamenáno
Unossified vertebral bodies	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Vždy
Bowing of the arm	Vždy
Club feet	Vždy
Severe limb shortening	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Smaller or shorter than typical limbs	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Nezaznamenáno
Abnormal maturation of the hand bones	Nezaznamenáno
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Nezaznamenáno
Back knee	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Delayed maturation of wrist bone	Nezaznamenáno
Disproportionately short middle portion of limb	Nezaznamenáno
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno
Metaphyseal cupping	Nezaznamenáno
Outward bow-leggedness	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Decreased bone formation of skull	Vždy
Decreased size of nasal bridge	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Flat face	Vždy
Increased nuchal translucency	Vždy
Protruding tongue	Vždy
Short neck	Vždy
Short nose	Vždy
Tall shaped head	Vždy
Dentinogenesis imperfecta	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Femoral hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Vždy
Absent/small lungs	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Mesomelic short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephronophthisis	Někdy (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydrops fetalis	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRIP11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test