Características

Características associadas a TRAF7

TNF receptor associated factor 7

A Human Phenotype Ontology associa 143 características a TRAF7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intracranial meningioma	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Tethered cord	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormal central sensory function	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Spinal meningioma	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Brain stem compression	Raramente (1–4%)
Can't control feelings	Raramente (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Raramente (1–4%)
Spasms on one side of the face	Raramente (1–4%)
Transient global amnesia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frequente (30–79%)
Decreased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Frequente (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Por vezes (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Redundant neck skin	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bitemporal hemianopia	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Papilledema	Por vezes (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Por vezes (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Por vezes (5–29%)
Weak extraocular muscles	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Bulging eye	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral atresia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Por vezes (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosis	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Long big toe	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Radial deviation of finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Joint contracture	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Back pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Stomach hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Ear pain	Raramente (1–4%)
Ringing in ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal number of hair whorls	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Por vezes (5–29%)
Neurofibroma	Por vezes (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Raramente (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRAF7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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