Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRAF7

TNF receptor associated factor 7

Human Phenotype Ontology kopplar 143 egenskaper till TRAF7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intracranial meningioma	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Tethered cord	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Ibland (5–29 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Spinal meningioma	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Sällan (1–4%)
Brain stem compression	Sällan (1–4%)
Can't control feelings	Sällan (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Sällan (1–4%)
Spasms on one side of the face	Sällan (1–4%)
Transient global amnesia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Ofta (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Ofta (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofta (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ibland (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Ibland (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbous nose	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Cystic hygroma	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Redundant neck skin	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bitemporal hemianopia	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Ibland (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Papilledema	Ibland (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Ibland (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Ibland (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Ibland (5–29 %)
Blindness	Sällan (1–4%)
Bulging eye	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Mitral atresia	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Ibland (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Ibland (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of digit	Ofta (30–79 %)
Decreased arm strength	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Ibland (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Long big toe	Ibland (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Overlapping toe	Ibland (5–29 %)
Radial deviation of finger	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Joint contracture	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)
Back pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Stomach hernia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Ear pain	Sällan (1–4%)
Ringing in ears	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal number of hair whorls	Ofta (30–79 %)
Chicken skin	Ibland (5–29 %)
Neurofibroma	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Ibland (5–29 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Ofta (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ofta (30–79 %)
Loss of bladder control	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neonatal respiratory distress	Ofta (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Sällan (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ibland (5–29 %)
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mediastinum morphology	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRAF7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test