AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) TRAF7 génhez kapcsolódó jellemzők
TNF receptor associated factor 7
A Human Phenotype Ontology 143 jellemzőt kapcsol a(z) TRAF7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Gyakran (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Gyakran (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Gyakran (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Gyakran (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Gyakran (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Gyakran (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Gyakran (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Gyakran (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Gyakran (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Néha (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Néha (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Néha (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Néha (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Néha (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bulbous nose | Gyakran (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Gyakran (30–79%) |
| Eye folds | Gyakran (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Short neck | Gyakran (30–79%) |
| Thickened skin folds of neck | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Néha (5–29%) |
| Abnormally small head | Néha (5–29%) |
| Bell's palsy | Néha (5–29%) |
| Big calvaria | Néha (5–29%) |
| Cystic hygroma | Néha (5–29%) |
| Deformity of the skull | Néha (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Néha (5–29%) |
| Redundant neck skin | Néha (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Néha (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Néha (5–29%) |
| Cross-eyed | Néha (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Néha (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Néha (5–29%) |
| Optic atrophy | Néha (5–29%) |
| Papilledema | Néha (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Néha (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Néha (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Néha (5–29%) |
| Blindness | Ritkán (1–4%) |
| Bulging eye | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Gyakran (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Néha (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Néha (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Néha (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Néha (5–29%) |
| Mitral atresia | Néha (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Néha (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Néha (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | Néha (5–29%) |
| Supravalvar pulmonary stenosis | Néha (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Néha (5–29%) |
| Fainting spell | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Curvature of digit | Gyakran (30–79%) |
| Decreased arm strength | Néha (5–29%) |
| Dropped arches | Néha (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Néha (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Néha (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Néha (5–29%) |
| Long big toe | Néha (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Néha (5–29%) |
| Overlapping toe | Néha (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Néha (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Pigeon chest | Gyakran (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Néha (5–29%) |
| Double-Jointed | Néha (5–29%) |
| Functional motor deficit | Néha (5–29%) |
| Joint contracture | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Néha (5–29%) |
| Back pain | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Gyakran (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Gyakran (30–79%) |
| Inguinal hernia | Néha (5–29%) |
| Umbilical hernia | Néha (5–29%) |
| Stomach hernia | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Low-set ears | Néha (5–29%) |
| Ear pain | Ritkán (1–4%) |
| Ringing in ears | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal number of hair whorls | Gyakran (30–79%) |
| Chicken skin | Néha (5–29%) |
| Neurofibroma | Néha (5–29%) |
| Skin cancer | Ritkán (1–4%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased body weight | Néha (5–29%) |
| Obesity | Néha (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Néha (5–29%) |
| Short stature | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Gyakran (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Gyakran (30–79%) |
| Loss of bladder control | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Ritkán (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Ritkán (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Néha (5–29%) |
| Premature birth | Néha (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Gyakran (30–79%) |
| Inverted nipples | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Recurrent infections | Néha (5–29%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Ritkán (1–4%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRAF7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt