AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TRAF7
TNF receptor associated factor 7
Human Phenotype Ontology knytter 143 egenskaber til TRAF7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Ofte (30–79 %) |
| Decreased serum estradiol | Ofte (30–79 %) |
| Decreased serum testosterone level | Ofte (30–79 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating prolactin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Low blood cortisol level | Ofte (30–79 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Ofte (30–79 %) |
| Secondary growth hormone deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulbous nose | Ofte (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Thickened skin folds of neck | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic hygroma | Nogle gange (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Redundant neck skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the tongue | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Papilledema | Nogle gange (5–29 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual acuity test abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Weak extraocular muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Blindness | Sjældent (1–4%) |
| Bulging eye | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Nogle gange (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Pulmonary artery atresia | Nogle gange (5–29 %) |
| Supravalvar pulmonary stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped left heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Fainting spell | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of digit | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Nogle gange (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Long big toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Lower limb muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Overlapping toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Radial deviation of finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Pigeon chest | Ofte (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Functional motor deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Joint contracture | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Back pain | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach hernia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Ear pain | Sjældent (1–4%) |
| Ringing in ears | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal number of hair whorls | Ofte (30–79 %) |
| Chicken skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurofibroma | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin cancer | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty getting a full erection | Ofte (30–79 %) |
| Loss of bladder control | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Sjældent (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Sjældent (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature birth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
| Inverted nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Sjældent (1–4%) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRAF7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger