Rasgos

Rasgos asociados a TRAF7

TNF receptor associated factor 7

El Human Phenotype Ontology asocia 143 rasgos a TRAF7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intracranial meningioma	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Tethered cord	Frecuente (30–79 %)
Abnormal central motor function	A veces (5–29 %)
Abnormal central sensory function	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	A veces (5–29 %)
Spinal meningioma	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Raro (1–4 %)
Brain stem compression	Raro (1–4 %)
Can't control feelings	Raro (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Raro (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Raro (1–4 %)
Transient global amnesia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating ACTH concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Frecuente (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	A veces (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	A veces (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	A veces (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Cystic hygroma	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Redundant neck skin	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bitemporal hemianopia	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Papilledema	A veces (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	A veces (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	A veces (5–29 %)
Weak extraocular muscles	A veces (5–29 %)
Blindness	Raro (1–4 %)
Bulging eye	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Double outlet right ventricle	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral atresia	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	A veces (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	A veces (5–29 %)
Underdeveloped left heart	A veces (5–29 %)
Fainting spell	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
Decreased arm strength	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Finger bends toward pinky	A veces (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Long big toe	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Overlapping toe	A veces (5–29 %)
Radial deviation of finger	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)
Joint contracture	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Back pain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Stomach hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Ear pain	Raro (1–4 %)
Ringing in ears	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal number of hair whorls	Frecuente (30–79 %)
Chicken skin	A veces (5–29 %)
Neurofibroma	A veces (5–29 %)
Skin cancer	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	A veces (5–29 %)
Obesity	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Frecuente (30–79 %)
Loss of bladder control	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Raro (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	A veces (5–29 %)
Premature birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mediastinum morphology	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRAF7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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