Merkmale

Mit TRAF7 verknüpfte Merkmale

TNF receptor associated factor 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 143 Merkmale mit TRAF7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intracranial meningioma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Tethered cord	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)
Spinal meningioma	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Selten (1–4 %)
Brain stem compression	Selten (1–4 %)
Can't control feelings	Selten (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Selten (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Selten (1–4 %)
Transient global amnesia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Häufig (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Häufig (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Manchmal (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Redundant neck skin	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bitemporal hemianopia	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Papilledema	Manchmal (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Manchmal (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Bulging eye	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral atresia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Long big toe	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Radial deviation of finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Stomach hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Ear pain	Selten (1–4 %)
Ringing in ears	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal number of hair whorls	Häufig (30–79 %)
Chicken skin	Manchmal (5–29 %)
Neurofibroma	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Selten (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mediastinum morphology	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRAF7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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