Rysy

Rysy spojené s TRAF7

TNF receptor associated factor 7

Human Phenotype Ontology spojuje s TRAF7 143 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intracranial meningioma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Tethered cord	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Spinal meningioma	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Vzácně (1–4 %)
Brain stem compression	Vzácně (1–4 %)
Can't control feelings	Vzácně (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Vzácně (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Vzácně (1–4 %)
Transient global amnesia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Často (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Někdy (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Cystic hygroma	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Redundant neck skin	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Někdy (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Někdy (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Někdy (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Long big toe	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Overlapping toe	Někdy (5–29 %)
Radial deviation of finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Joint contracture	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Ear pain	Vzácně (1–4 %)
Ringing in ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal number of hair whorls	Často (30–79 %)
Chicken skin	Někdy (5–29 %)
Neurofibroma	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRAF7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test