Cechy

Cechy powiązane z TRAF7

TNF receptor associated factor 7

Human Phenotype Ontology łączy z TRAF7 143 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intracranial meningioma	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Tethered cord	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal central sensory function	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Spinal meningioma	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Trigeminal neuralgia	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Abnormal speech pattern	Rzadko (1–4%)
Brain stem compression	Rzadko (1–4%)
Can't control feelings	Rzadko (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Rzadko (1–4%)
Spasms on one side of the face	Rzadko (1–4%)
Transient global amnesia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Decreased serum testosterone level	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Abnormal hypothalamus physiology	Czasami (5–29%)
Enlarged pituitary gland	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the anterior pituitary	Czasami (5–29%)
Reduced circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Cystic hygroma	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Redundant neck skin	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bitemporal hemianopia	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormal kinetic perimetry test	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Papilledema	Czasami (5–29%)
Slow decrease in sharpness of vision	Czasami (5–29%)
Visual acuity test abnormality	Czasami (5–29%)
Weak extraocular muscles	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Bulging eye	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral atresia	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Czasami (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Czasami (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosis	Czasami (5–29%)
Underdeveloped left heart	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Finger bends toward pinky	Czasami (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Long big toe	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Radial deviation of finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Joint contracture	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Back pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Stomach hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Ear pain	Rzadko (1–4%)
Ringing in ears	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal number of hair whorls	Często (30–79%)
Chicken skin	Czasami (5–29%)
Neurofibroma	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Loss of bladder control	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Często (30–79%)
Abnormality on pulmonary function testing	Rzadko (1–4%)
Progressive pulmonary function impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Czasami (5–29%)
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormal mediastinum morphology	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRAF7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test