AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRAF7
TNF receptor associated factor 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 143 χαρακτηριστικά με το TRAF7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Συχνά (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Συχνά (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Συχνά (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulbous nose | Συχνά (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Thickened skin folds of neck | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic hygroma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Redundant neck skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Papilledema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Σπάνια (1–4%) |
| Bulging eye | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mitral atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Supravalvar pulmonary stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped left heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fainting spell | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of digit | Συχνά (30–79%) |
| Decreased arm strength | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger bends toward pinky | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long big toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Radial deviation of finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional motor deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Back pain | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomach hernia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ear pain | Σπάνια (1–4%) |
| Ringing in ears | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal number of hair whorls | Συχνά (30–79%) |
| Chicken skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neurofibroma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin cancer | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Συχνά (30–79%) |
| Loss of bladder control | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Σπάνια (1–4%) |
| Progressive pulmonary function impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature birth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
| Inverted nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Σπάνια (1–4%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRAF7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες