Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRAF7

TNF receptor associated factor 7

La Human Phenotype Ontology associe 143 caractéristiques à TRAF7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intracranial meningioma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Tethered cord	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Spinal meningioma	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Brain stem compression	Rarement (1–4 %)
Can't control feelings	Rarement (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Rarement (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Rarement (1–4 %)
Transient global amnesia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Souvent (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Parfois (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Cystic hygroma	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Redundant neck skin	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bitemporal hemianopia	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Papilledema	Parfois (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Parfois (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Parfois (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Parfois (5–29 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Bulging eye	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Parfois (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Long big toe	Parfois (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Radial deviation of finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Joint contracture	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Back pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Stomach hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Ear pain	Rarement (1–4 %)
Ringing in ears	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal number of hair whorls	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Parfois (5–29 %)
Neurofibroma	Parfois (5–29 %)
Skin cancer	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Rarement (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal mediastinum morphology	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRAF7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test