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Gene

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 24 kb
Proteína
1037 aminoácidos
Também conhecido como
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Símbolos anteriores
NALP7
Transcrito MANE Select
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NLRP7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NLRP7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NLRP7. NLRP7 e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 54 435 523 a 55 435 522.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, fita diretaTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, fita diretaLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, fita inversaLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, fita inversaCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, fita diretaLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, fita diretaLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, fita diretaLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, fita diretaLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, fita diretaLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fita diretaKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fita diretaKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fita diretaKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fita diretaKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fita diretaKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fita diretaKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fita diretaKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fita diretaFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fita diretaNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, fita inversaNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fita diretaNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fita inversaGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fita inversaRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fita diretaEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fita inversaPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fita inversaTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fita inversaTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fita inversaDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fita inversaDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fita inversaPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fita inversaPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fita inversaTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fita inversaPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fita inversaHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fita diretaBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fita inversaTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fita diretaKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fita inversaCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fita inversaGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fita inversaIL11: 55 364 382–55 370 463, fita inversaTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fita diretaTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fita inversaRPL28: 55 383 856–55 403 342, fita diretaUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fita inversaUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fita inversaSHISA7Diagrama de NLRP7: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 54 923 515–54 923 872, 358 basesExão 10: 54 927 605–54 927 775, 171 basesExão 9: 54 930 499–54 930 666, 168 basesExão 8: 54 933 569–54 933 739, 171 basesExão 7: 54 934 489–54 934 659, 171 basesExão 6: 54 936 261–54 936 431, 171 basesExão 5: 54 938 044–54 938 241, 198 basesExão 4: 54 938 888–54 940 466, 1579 basesExão 3: 54 940 931–54 941 005, 75 basesExão 2: 54 941 435–54 941 750, 316 basesExão 1: 54 947 469–54 947 530, 62 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 24 kb do gene; 3114 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP7

13

posições em NLRP7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (15%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 24 kb de NLRP7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp7

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