Característica
Abnormal thymus position
Nome clínico: Ectopic thymus tissue
The presence of ectopic thymus tissue. Normally, cells of the ventral bud of the third pharyngeal pouch detach and migrate in the eighth gestational week caudally and medially towards the location of the mature thyroid. They migrate further retrosternally into the superior mediastinum. There are two main ways ectopic thymus tissue can develop. Either cells detach along the descensus path and proliferate, thereby forming accessory thymus tissue, or the entire gland fails to descend.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal thymus position. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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