Gene
SYCP2L
synaptonemal complex protein 2 like
- HGNC 21537↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000153157↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 221711↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 10 887 052–10 974 309 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 87,3 kb
- Proteína
- 812 aminoácidos
- Também conhecido como
- dJ62D2.1, NO145
- Símbolos anteriores
- C6orf177
- Transcrito MANE Select
- ENST00000283141.11NM_001040274.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise SYCP2L, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SYCP2L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 87,3 kb do gene; 2439 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SYCP2L
2
posições em SYCP2L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 87,3 kb de SYCP2L, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partilha 1 condição
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partilha 1 condição
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartilha 1 condição
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partilha 1 condição
- FANCMFA complementation group MPartilha 1 condição
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartilha 1 condição
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partilha 1 condição
- FOXL2forkhead box L2Partilha 1 condição
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartilha 1 condição
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartilha 1 condição
Características associadas a SYCP2L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SYCP2L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SYCP2L: synaptonemal complex protein 2 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sycp2l
Dante Labs. Gene SYCP2L: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sycp2l
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