Características

Características associadas a SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

A Human Phenotype Ontology associa 126 características a SRCAP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Short philtrum	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Decreased size of maxilla	Por vezes (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
Long nose	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Não registado
Downturned corners of mouth	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
Eye folds	Não registado
Fullness around the eyes	Não registado
Long eyelashes	Não registado
Long face	Não registado
Long philtrum	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Narrow eyelid opening	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Receding chin	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aggressive behavior	Sempre
Communication delay	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Speech apraxia	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
High pitched voice	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Restlessness	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad fingertip	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Dislocated radial head	Por vezes (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Por vezes (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of index finger	Por vezes (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glanular hypospadias	Sempre
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Epididymal cyst	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Varicocele	Por vezes (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Raramente (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Shield chest	Frequente (30–79%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Enlarged joints	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)
Cochlear malformation	Raramente (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Mesocardia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Raramente (1–4%)
Close sighted	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Generalized hypertrichosis	Sempre
Excessive hairiness	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Gluten intolerance	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SRCAP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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