Egenskaber

Egenskaber knyttet til SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Human Phenotype Ontology knytter 126 egenskaber til SRCAP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Low hanging columella	Altid
Prominent metopic ridge	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Prominent nose	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Long nose	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Big lower jaw	Ikke registreret
Downturned corners of mouth	Ikke registreret
Drooping lower lip	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Fullness around the eyes	Ikke registreret
Long eyelashes	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Low hairline at back of neck	Ikke registreret
Narrow eyelid opening	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aggressive behavior	Altid
Communication delay	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Speech apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Restlessness	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad fingertip	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated radial head	Nogle gange (5–29 %)
False joint (long bone in upper arm)	Nogle gange (5–29 %)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Nogle gange (5–29 %)
Short middle bone of index finger	Nogle gange (5–29 %)
Short middle bone of the little finger	Nogle gange (5–29 %)
Short thumb	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 5th long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glanular hypospadias	Altid
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Epididymal cyst	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Varicocele	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Sjældent (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Shield chest	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged joints	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)
Cochlear malformation	Sjældent (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Mesocardia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized hypertrichosis	Altid
Excessive hairiness	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Baby eczema	Altid

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gluten intolerance	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SRCAP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test