AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
Human Phenotype Ontology spojuje s SRCAP 126 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aggressive behavior | Vždy |
| Communication delay | Vždy |
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Speech apraxia | Velmi často (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Často (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Často (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Často (30–79 %) |
| Abnormal temper tantrums | Někdy (5–29 %) |
| Absent speech development | Někdy (5–29 %) |
| Anxiety | Někdy (5–29 %) |
| Attention deficit | Někdy (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| High pitched voice | Někdy (5–29 %) |
| Impulsivity | Někdy (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Někdy (5–29 %) |
| Psychosis | Někdy (5–29 %) |
| Restlessness | Někdy (5–29 %) |
| Short attention span | Někdy (5–29 %) |
| Wide based walk | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad fingertip | Často (30–79 %) |
| Broad thumb | Často (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Často (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Často (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Někdy (5–29 %) |
| Curvature of digit | Někdy (5–29 %) |
| Dislocated radial head | Někdy (5–29 %) |
| False joint (long bone in upper arm) | Někdy (5–29 %) |
| Increased bone density of end part of the outermost hand bones | Někdy (5–29 %) |
| Short middle bone of index finger | Někdy (5–29 %) |
| Short middle bone of the little finger | Někdy (5–29 %) |
| Short thumb | Někdy (5–29 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Někdy (5–29 %) |
| Shortened 5th long bone of hand | Někdy (5–29 %) |
| Shortened long bone of hand | Někdy (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of finger bones | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Glanular hypospadias | Vždy |
| Absent kidney | Někdy (5–29 %) |
| Congenital posterior urethral valve | Někdy (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Někdy (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Někdy (5–29 %) |
| Epididymal cyst | Někdy (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Někdy (5–29 %) |
| Hypospadias | Někdy (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Někdy (5–29 %) |
| Undescended testes | Někdy (5–29 %) |
| Varicocele | Někdy (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Vzácně (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Velmi často (80–99 %) |
| Double-Jointed | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Shield chest | Často (30–79 %) |
| 11 pairs of ribs | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal formation of the hip | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged joints | Někdy (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Short collarbone | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acid reflux | Někdy (5–29 %) |
| Celiac disease | Někdy (5–29 %) |
| Constipation | Někdy (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Někdy (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding | Někdy (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Často (30–79 %) |
| Conductive deafness | Někdy (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Někdy (5–29 %) |
| Cochlear malformation | Vzácně (1–4 %) |
| Ears rotated toward back of head | Nezaznamenáno |
| Prominent ear | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Někdy (5–29 %) |
| Mesocardia | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Někdy (5–29 %) |
| Persistent left superior vena cava | Někdy (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Často (30–79 %) |
| Deeply set eye | Někdy (5–29 %) |
| Farsightedness | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Vzácně (1–4 %) |
| Close sighted | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Velmi často (80–99 %) |
| Small for gestational age | Velmi často (80–99 %) |
| Growth delay | Často (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Generalized hypertrichosis | Vždy |
| Excessive hairiness | Nezaznamenáno |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Early onset of puberty | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Baby eczema | Vždy |
Abnormality of the voice
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Nasal speech | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Gluten intolerance | Vzácně (1–4 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SRCAP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů