Tratti

Tratti collegati a SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

La Human Phenotype Ontology collega 126 tratti a SRCAP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SRCAP

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Low hanging columella	Sempre
Prominent metopic ridge	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	A volte (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
Long nose	A volte (5–29%)
Narrow nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Big lower jaw	Non registrato
Downturned corners of mouth	Non registrato
Drooping lower lip	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Fullness around the eyes	Non registrato
Long eyelashes	Non registrato
Long face	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Narrow eyelid opening	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aggressive behavior	Sempre
Communication delay	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Speech apraxia	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Abnormal temper tantrums	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
High pitched voice	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Restlessness	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad fingertip	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Dislocated radial head	A volte (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	A volte (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	A volte (5–29%)
Short middle bone of index finger	A volte (5–29%)
Short middle bone of the little finger	A volte (5–29%)
Short thumb	A volte (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	A volte (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glanular hypospadias	Sempre
Absent kidney	A volte (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Epididymal cyst	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Varicocele	A volte (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Raramente (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Shield chest	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Enlarged joints	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Short collarbone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)
Cochlear malformation	Raramente (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Mesocardia	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Raramente (1–4%)
Close sighted	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized hypertrichosis	Sempre
Excessive hairiness	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Baby eczema	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Gluten intolerance	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRCAP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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