Caractéristiques

Caractéristiques liées à SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

La Human Phenotype Ontology associe 126 caractéristiques à SRCAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SRCAP

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Low hanging columella	Toujours
Prominent metopic ridge	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Prominent nose	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Short philtrum	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
Long nose	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Big lower jaw	Non signalé
Downturned corners of mouth	Non signalé
Drooping lower lip	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Fullness around the eyes	Non signalé
Long eyelashes	Non signalé
Long face	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Narrow eyelid opening	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Receding chin	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aggressive behavior	Toujours
Communication delay	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Speech apraxia	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
High pitched voice	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Restlessness	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad fingertip	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Dislocated radial head	Parfois (5–29 %)
False joint (long bone in upper arm)	Parfois (5–29 %)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of index finger	Parfois (5–29 %)
Short middle bone of the little finger	Parfois (5–29 %)
Short thumb	Parfois (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Shortened 5th long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glanular hypospadias	Toujours
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Epididymal cyst	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Varicocele	Parfois (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Rarement (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Shield chest	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Enlarged joints	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)
Cochlear malformation	Rarement (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Prominent ear	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Mesocardia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Rarement (1–4 %)
Close sighted	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized hypertrichosis	Toujours
Excessive hairiness	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Baby eczema	Toujours

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gluten intolerance	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SRCAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test