Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 126 kenmerken aan SRCAP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
Low hanging columella	Altijd
Prominent metopic ridge	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Prominent nose	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Short philtrum	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Wide mouth	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad nasal tip	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Soms (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Soms (5–29%)
Long nose	Soms (5–29%)
Narrow nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Downturned corners of mouth	Niet vastgelegd
Drooping lower lip	Niet vastgelegd
Eye folds	Niet vastgelegd
Fullness around the eyes	Niet vastgelegd
Long eyelashes	Niet vastgelegd
Long face	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Low hairline at back of neck	Niet vastgelegd
Narrow eyelid opening	Niet vastgelegd
Prominent forehead	Niet vastgelegd
Receding chin	Niet vastgelegd
Wide nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aggressive behavior	Altijd
Communication delay	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Speech apraxia	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
High pitched voice	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Restlessness	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad fingertip	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Dislocated radial head	Soms (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Soms (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Soms (5–29%)
Short middle bone of index finger	Soms (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Soms (5–29%)
Short thumb	Soms (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Soms (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Soms (5–29%)
Shortened long bone of hand	Soms (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glanular hypospadias	Altijd
Absent kidney	Soms (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Soms (5–29%)
Cystic kidney disease	Soms (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Soms (5–29%)
Epididymal cyst	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Varicocele	Soms (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Zelden (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Shield chest	Vaak (30–79%)
11 pairs of ribs	Soms (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Enlarged joints	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Short collarbone	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Celiac disease	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)
Cochlear malformation	Zelden (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Prominent ear	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Mesocardia	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Zelden (1–4%)
Close sighted	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized hypertrichosis	Altijd
Excessive hairiness	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Baby eczema	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gluten intolerance	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SRCAP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen