Jellemzők

A(z) SRCAP génhez kapcsolódó jellemzők

Snf2 related CREBBP activator protein

A Human Phenotype Ontology 126 jellemzőt kapcsol a(z) SRCAP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
Low hanging columella	Mindig
Prominent metopic ridge	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Prominent nose	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Short philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Decreased size of maxilla	Néha (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Néha (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Néha (5–29%)
Long nose	Néha (5–29%)
Narrow nasal bridge	Néha (5–29%)
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)
Big lower jaw	Nincs rögzítve
Downturned corners of mouth	Nincs rögzítve
Drooping lower lip	Nincs rögzítve
Eye folds	Nincs rögzítve
Fullness around the eyes	Nincs rögzítve
Long eyelashes	Nincs rögzítve
Long face	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Low hairline at back of neck	Nincs rögzítve
Narrow eyelid opening	Nincs rögzítve
Prominent forehead	Nincs rögzítve
Receding chin	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aggressive behavior	Mindig
Communication delay	Mindig
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Speech apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Néha (5–29%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
High pitched voice	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Néha (5–29%)
Psychosis	Néha (5–29%)
Restlessness	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad fingertip	Gyakran (30–79%)
Broad thumb	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Néha (5–29%)
Curvature of digit	Néha (5–29%)
Dislocated radial head	Néha (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Néha (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Néha (5–29%)
Short middle bone of index finger	Néha (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Néha (5–29%)
Short thumb	Néha (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Néha (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Néha (5–29%)
Shortened long bone of hand	Néha (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glanular hypospadias	Mindig
Absent kidney	Néha (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Néha (5–29%)
Cystic kidney disease	Néha (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)
Epididymal cyst	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Varicocele	Néha (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Ritkán (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Shield chest	Gyakran (30–79%)
11 pairs of ribs	Néha (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Enlarged joints	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Short collarbone	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Celiac disease	Néha (5–29%)
Constipation	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Néha (5–29%)
Cochlear malformation	Ritkán (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Nincs rögzítve
Prominent ear	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Mesocardia	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Ritkán (1–4%)
Close sighted	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational age	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized hypertrichosis	Mindig
Excessive hairiness	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Baby eczema	Mindig

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gluten intolerance	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SRCAP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet