Cechy

Cechy powiązane z SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Human Phenotype Ontology łączy z SRCAP 126 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Low hanging columella	Zawsze
Prominent metopic ridge	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Short philtrum	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Decreased size of maxilla	Czasami (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
Long nose	Czasami (5–29%)
Narrow nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Downturned corners of mouth	Nie odnotowano
Drooping lower lip	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Fullness around the eyes	Nie odnotowano
Long eyelashes	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Narrow eyelid opening	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aggressive behavior	Zawsze
Communication delay	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Speech apraxia	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
High pitched voice	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Restlessness	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad fingertip	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Dislocated radial head	Czasami (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Czasami (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Czasami (5–29%)
Short middle bone of index finger	Czasami (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Czasami (5–29%)
Short thumb	Czasami (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Czasami (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glanular hypospadias	Zawsze
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Epididymal cyst	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Varicocele	Czasami (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Rzadko (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Shield chest	Często (30–79%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Enlarged joints	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)
Cochlear malformation	Rzadko (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Mesocardia	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Generalized hypertrichosis	Zawsze
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Baby eczema	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Gluten intolerance	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SRCAP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test