Rasgos

Rasgos asociados a SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

El Human Phenotype Ontology asocia 126 rasgos a SRCAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
Low hanging columella	Siempre
Prominent metopic ridge	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Prominent nose	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Short philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Triangular face	Muy frecuente (80–99 %)
Wide mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	A veces (5–29 %)
Decreased size of maxilla	A veces (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
Long nose	A veces (5–29 %)
Narrow nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)
Big lower jaw	No registrado
Downturned corners of mouth	No registrado
Drooping lower lip	No registrado
Eye folds	No registrado
Fullness around the eyes	No registrado
Long eyelashes	No registrado
Long face	No registrado
Long philtrum	No registrado
Low hairline at back of neck	No registrado
Narrow eyelid opening	No registrado
Prominent forehead	No registrado
Receding chin	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aggressive behavior	Siempre
Communication delay	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Speech apraxia	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
High pitched voice	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Restlessness	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad fingertip	Frecuente (30–79 %)
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Dislocated radial head	A veces (5–29 %)
False joint (long bone in upper arm)	A veces (5–29 %)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	A veces (5–29 %)
Short middle bone of index finger	A veces (5–29 %)
Short middle bone of the little finger	A veces (5–29 %)
Short thumb	A veces (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	A veces (5–29 %)
Shortened 5th long bone of hand	A veces (5–29 %)
Shortened long bone of hand	A veces (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glanular hypospadias	Siempre
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	A veces (5–29 %)
Cystic kidney disease	A veces (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	A veces (5–29 %)
Epididymal cyst	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Varicocele	A veces (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Raro (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Shield chest	Frecuente (30–79 %)
11 pairs of ribs	A veces (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Enlarged joints	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Short collarbone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Celiac disease	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)
Cochlear malformation	Raro (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Mesocardia	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Raro (1–4 %)
Close sighted	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized hypertrichosis	Siempre
Excessive hairiness	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gluten intolerance	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SRCAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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