특성

SRCAP 연관 특성

Snf2 related CREBBP activator protein

인간 표현형 온톨로지가 SRCAP에 연결하는 특성은 126개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Low hanging columella	항상
Prominent metopic ridge	항상
Prominent nasal bridge	항상
Prominent nose	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Short philtrum	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Wide mouth	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	가끔 (5–29%)
Long nose	가끔 (5–29%)
Narrow nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)
Big lower jaw	기록되지 않음
Downturned corners of mouth	기록되지 않음
Drooping lower lip	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Fullness around the eyes	기록되지 않음
Long eyelashes	기록되지 않음
Long face	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Low hairline at back of neck	기록되지 않음
Narrow eyelid opening	기록되지 않음
Prominent forehead	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Wide nasal bridge	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aggressive behavior	항상
Communication delay	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Speech apraxia	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Abnormal temper tantrums	가끔 (5–29%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
High pitched voice	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Restlessness	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Broad fingertip	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Dislocated radial head	가끔 (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	가끔 (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	가끔 (5–29%)
Short middle bone of index finger	가끔 (5–29%)
Short middle bone of the little finger	가끔 (5–29%)
Short thumb	가끔 (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	가끔 (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Glanular hypospadias	항상
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	가끔 (5–29%)
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)
Epididymal cyst	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Varicocele	가끔 (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	드물게 (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Shield chest	자주 (30–79%)
11 pairs of ribs	가끔 (5–29%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Enlarged joints	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Short collarbone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)
Cochlear malformation	드물게 (1–4%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Prominent ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Mesocardia	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Persistent left superior vena cava	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	드물게 (1–4%)
Close sighted	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized hypertrichosis	항상
Excessive hairiness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Baby eczema	항상

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gluten intolerance	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SRCAP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공