AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SRCAP yhdistetyt ominaisuudet
Snf2 related CREBBP activator protein
Human Phenotype Ontology yhdistää SRCAP-geeniin 126 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aggressive behavior | Aina |
| Communication delay | Aina |
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Speech apraxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Usein (30–79%) |
| Abnormal temper tantrums | Joskus (5–29%) |
| Absent speech development | Joskus (5–29%) |
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Attention deficit | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| High pitched voice | Joskus (5–29%) |
| Impulsivity | Joskus (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Joskus (5–29%) |
| Psychosis | Joskus (5–29%) |
| Restlessness | Joskus (5–29%) |
| Short attention span | Joskus (5–29%) |
| Wide based walk | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad fingertip | Usein (30–79%) |
| Broad thumb | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Short fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Joskus (5–29%) |
| Curvature of digit | Joskus (5–29%) |
| Dislocated radial head | Joskus (5–29%) |
| False joint (long bone in upper arm) | Joskus (5–29%) |
| Increased bone density of end part of the outermost hand bones | Joskus (5–29%) |
| Short middle bone of index finger | Joskus (5–29%) |
| Short middle bone of the little finger | Joskus (5–29%) |
| Short thumb | Joskus (5–29%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Joskus (5–29%) |
| Shortened 5th long bone of hand | Joskus (5–29%) |
| Shortened long bone of hand | Joskus (5–29%) |
| Cone-shaped end part of finger bones | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Glanular hypospadias | Aina |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Congenital posterior urethral valve | Joskus (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Joskus (5–29%) |
| Epididymal cyst | Joskus (5–29%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
| Varicocele | Joskus (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Harvinainen (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Shield chest | Usein (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | Joskus (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Enlarged joints | Joskus (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Joskus (5–29%) |
| Short collarbone | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Celiac disease | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Joskus (5–29%) |
| Umbilical hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Joskus (5–29%) |
| Cochlear malformation | Harvinainen (1–4 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ei kirjattu |
| Prominent ear | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Mesocardia | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Persistent left superior vena cava | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Harvinainen (1–4 %) |
| Close sighted | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Small for gestational age | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized hypertrichosis | Aina |
| Excessive hairiness | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early onset of puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Baby eczema | Aina |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Nasal speech | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gluten intolerance | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SRCAP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa