Merkmale

Mit SRCAP verknüpfte Merkmale

Snf2 related CREBBP activator protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 126 Merkmale mit SRCAP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Low hanging columella	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Prominent nose	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Manchmal (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
Long nose	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst
Drooping lower lip	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Fullness around the eyes	Nicht erfasst
Long eyelashes	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Immer
Communication delay	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Speech apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Restlessness	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad fingertip	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Dislocated radial head	Manchmal (5–29 %)
False joint (long bone in upper arm)	Manchmal (5–29 %)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of index finger	Manchmal (5–29 %)
Short middle bone of the little finger	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Shortened 5th long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glanular hypospadias	Immer
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Epididymal cyst	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Varicocele	Manchmal (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Selten (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Shield chest	Häufig (30–79 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Enlarged joints	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)
Cochlear malformation	Selten (1–4 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Mesocardia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Selten (1–4 %)
Close sighted	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized hypertrichosis	Immer
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gluten intolerance	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRCAP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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