AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SRCAP ile ilişkili özellikler
Snf2 related CREBBP activator protein
Human Phenotype Ontology, SRCAP ile ilişkili 126 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aggressive behavior | Her zaman |
| Communication delay | Her zaman |
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Speech apraxia | Çok sık (%80–99) |
| Autism spectrum disorder | Sık (%30–79) |
| Behavioral abnormality | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| IQ between 34 and 49 | Sık (%30–79) |
| Abnormal temper tantrums | Bazen (%5–29) |
| Absent speech development | Bazen (%5–29) |
| Anxiety | Bazen (%5–29) |
| Attention deficit | Bazen (%5–29) |
| Difficulty articulating speech | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| High pitched voice | Bazen (%5–29) |
| Impulsivity | Bazen (%5–29) |
| Obsessive compulsive behavior | Bazen (%5–29) |
| Psychosis | Bazen (%5–29) |
| Restlessness | Bazen (%5–29) |
| Short attention span | Bazen (%5–29) |
| Wide based walk | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad fingertip | Sık (%30–79) |
| Broad thumb | Sık (%30–79) |
| Curvature of little finger | Sık (%30–79) |
| Short fingers or toes | Sık (%30–79) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Bazen (%5–29) |
| Curvature of digit | Bazen (%5–29) |
| Dislocated radial head | Bazen (%5–29) |
| False joint (long bone in upper arm) | Bazen (%5–29) |
| Increased bone density of end part of the outermost hand bones | Bazen (%5–29) |
| Short middle bone of index finger | Bazen (%5–29) |
| Short middle bone of the little finger | Bazen (%5–29) |
| Short thumb | Bazen (%5–29) |
| Shortened 1st long bone of hand | Bazen (%5–29) |
| Shortened 5th long bone of hand | Bazen (%5–29) |
| Shortened long bone of hand | Bazen (%5–29) |
| Cone-shaped end part of finger bones | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Glanular hypospadias | Her zaman |
| Absent kidney | Bazen (%5–29) |
| Congenital posterior urethral valve | Bazen (%5–29) |
| Cystic kidney disease | Bazen (%5–29) |
| Dilatation of the renal pelvis | Bazen (%5–29) |
| Epididymal cyst | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Increased calcium level in kidney | Bazen (%5–29) |
| Undescended testes | Bazen (%5–29) |
| Varicocele | Bazen (%5–29) |
| Polycystic kidney dysplasia | Seyrek (%1–4) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Çok sık (%80–99) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Shield chest | Sık (%30–79) |
| 11 pairs of ribs | Bazen (%5–29) |
| Abnormal formation of the hip | Bazen (%5–29) |
| Enlarged joints | Bazen (%5–29) |
| Kyphoscoliosis | Bazen (%5–29) |
| Short collarbone | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Bazen (%5–29) |
| Celiac disease | Bazen (%5–29) |
| Constipation | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
| Nasogastric tube feeding | Bazen (%5–29) |
| Umbilical hernia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
| Recurrent middle ear infection | Bazen (%5–29) |
| Cochlear malformation | Seyrek (%1–4) |
| Ears rotated toward back of head | Kaydedilmedi |
| Prominent ear | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bazen (%5–29) |
| Mesocardia | Bazen (%5–29) |
| Narrowing of aorta | Bazen (%5–29) |
| Persistent left superior vena cava | Bazen (%5–29) |
| Tetralogy of Fallot | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Deeply set eye | Bazen (%5–29) |
| Farsightedness | Bazen (%5–29) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Seyrek (%1–4) |
| Close sighted | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Small for gestational age | Çok sık (%80–99) |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized hypertrichosis | Her zaman |
| Excessive hairiness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Early onset of puberty | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Baby eczema | Her zaman |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nasal speech | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gluten intolerance | Seyrek (%1–4) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SRCAP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde