AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
Human Phenotype Ontology kopplar 126 egenskaper till SRCAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aggressive behavior | Alltid |
| Communication delay | Alltid |
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Speech apraxia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofta (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal temper tantrums | Ibland (5–29 %) |
| Absent speech development | Ibland (5–29 %) |
| Anxiety | Ibland (5–29 %) |
| Attention deficit | Ibland (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| High pitched voice | Ibland (5–29 %) |
| Impulsivity | Ibland (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ibland (5–29 %) |
| Psychosis | Ibland (5–29 %) |
| Restlessness | Ibland (5–29 %) |
| Short attention span | Ibland (5–29 %) |
| Wide based walk | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad fingertip | Ofta (30–79 %) |
| Broad thumb | Ofta (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Ofta (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Ibland (5–29 %) |
| Curvature of digit | Ibland (5–29 %) |
| Dislocated radial head | Ibland (5–29 %) |
| False joint (long bone in upper arm) | Ibland (5–29 %) |
| Increased bone density of end part of the outermost hand bones | Ibland (5–29 %) |
| Short middle bone of index finger | Ibland (5–29 %) |
| Short middle bone of the little finger | Ibland (5–29 %) |
| Short thumb | Ibland (5–29 %) |
| Shortened 1st long bone of hand | Ibland (5–29 %) |
| Shortened 5th long bone of hand | Ibland (5–29 %) |
| Shortened long bone of hand | Ibland (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of finger bones | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Glanular hypospadias | Alltid |
| Absent kidney | Ibland (5–29 %) |
| Congenital posterior urethral valve | Ibland (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Ibland (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Ibland (5–29 %) |
| Epididymal cyst | Ibland (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Ibland (5–29 %) |
| Varicocele | Ibland (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Sällan (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Shield chest | Ofta (30–79 %) |
| 11 pairs of ribs | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal formation of the hip | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged joints | Ibland (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | Ibland (5–29 %) |
| Short collarbone | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acid reflux | Ibland (5–29 %) |
| Celiac disease | Ibland (5–29 %) |
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding | Ibland (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Ibland (5–29 %) |
| Cochlear malformation | Sällan (1–4%) |
| Ears rotated toward back of head | Inte registrerat |
| Prominent ear | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ibland (5–29 %) |
| Mesocardia | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Ibland (5–29 %) |
| Persistent left superior vena cava | Ibland (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Deeply set eye | Ibland (5–29 %) |
| Farsightedness | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Sällan (1–4%) |
| Close sighted | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Small for gestational age | Mycket ofta (80–99 %) |
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized hypertrichosis | Alltid |
| Excessive hairiness | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Baby eczema | Alltid |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Gluten intolerance | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SRCAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor