Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 126 χαρακτηριστικά με το SRCAP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
Low hanging columella	Πάντα
Prominent metopic ridge	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Short philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of tooth	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Long nose	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Downturned corners of mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Drooping lower lip	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Fullness around the eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Long eyelashes	Δεν έχει καταγραφεί
Long face	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Low hairline at back of neck	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow eyelid opening	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Receding chin	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aggressive behavior	Πάντα
Communication delay	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Speech apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
High pitched voice	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Restlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad fingertip	Συχνά (30–79%)
Broad thumb	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated radial head	Μερικές φορές (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Μερικές φορές (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Μερικές φορές (5–29%)
Short middle bone of index finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened long bone of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glanular hypospadias	Πάντα
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Μερικές φορές (5–29%)
Cystic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Μερικές φορές (5–29%)
Epididymal cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Varicocele	Μερικές φορές (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Σπάνια (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Shield chest	Συχνά (30–79%)
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged joints	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Short collarbone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Μερικές φορές (5–29%)
Umbilical hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Μερικές φορές (5–29%)
Cochlear malformation	Σπάνια (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent ear	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Mesocardia	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Σπάνια (1–4%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized hypertrichosis	Πάντα
Excessive hairiness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Baby eczema	Πάντα

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gluten intolerance	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SRCAP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας