Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Human Phenotype Ontology knytter 126 kjennetegn til SRCAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Low hanging columella	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Short philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Wide mouth	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Long nose	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Big lower jaw	Ikke registrert
Downturned corners of mouth	Ikke registrert
Drooping lower lip	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Fullness around the eyes	Ikke registrert
Long eyelashes	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Narrow eyelid opening	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aggressive behavior	Alltid
Communication delay	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Speech apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Restlessness	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad fingertip	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated radial head	Noen ganger (5–29 %)
False joint (long bone in upper arm)	Noen ganger (5–29 %)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Noen ganger (5–29 %)
Short middle bone of index finger	Noen ganger (5–29 %)
Short middle bone of the little finger	Noen ganger (5–29 %)
Short thumb	Noen ganger (5–29 %)
Shortened 1st long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Shortened 5th long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glanular hypospadias	Alltid
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Congenital posterior urethral valve	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Noen ganger (5–29 %)
Epididymal cyst	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Varicocele	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Sjelden (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Shield chest	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged joints	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Short collarbone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)
Cochlear malformation	Sjelden (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Prominent ear	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Mesocardia	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal anterior chamber morphology	Sjelden (1–4%)
Close sighted	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized hypertrichosis	Alltid
Excessive hairiness	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Baby eczema	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gluten intolerance	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SRCAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test