AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SRCAP susiję požymiai
Snf2 related CREBBP activator protein
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 126 požymių su SRCAP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aggressive behavior | Visada |
| Communication delay | Visada |
| Delayed ability to walk | Visada |
| Delayed speech and language development | Visada |
| Speech apraxia | Labai dažnai (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal temper tantrums | Kartais (5–29%) |
| Absent speech development | Kartais (5–29%) |
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Attention deficit | Kartais (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| High pitched voice | Kartais (5–29%) |
| Impulsivity | Kartais (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Kartais (5–29%) |
| Psychosis | Kartais (5–29%) |
| Restlessness | Kartais (5–29%) |
| Short attention span | Kartais (5–29%) |
| Wide based walk | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad fingertip | Dažnai (30–79%) |
| Broad thumb | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of little finger | Dažnai (30–79%) |
| Short fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Kartais (5–29%) |
| Curvature of digit | Kartais (5–29%) |
| Dislocated radial head | Kartais (5–29%) |
| False joint (long bone in upper arm) | Kartais (5–29%) |
| Increased bone density of end part of the outermost hand bones | Kartais (5–29%) |
| Short middle bone of index finger | Kartais (5–29%) |
| Short middle bone of the little finger | Kartais (5–29%) |
| Short thumb | Kartais (5–29%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Kartais (5–29%) |
| Shortened 5th long bone of hand | Kartais (5–29%) |
| Shortened long bone of hand | Kartais (5–29%) |
| Cone-shaped end part of finger bones | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Glanular hypospadias | Visada |
| Absent kidney | Kartais (5–29%) |
| Congenital posterior urethral valve | Kartais (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Kartais (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Kartais (5–29%) |
| Epididymal cyst | Kartais (5–29%) |
| Hydronephrosis | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Kartais (5–29%) |
| Varicocele | Kartais (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Retai (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Shield chest | Dažnai (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | Kartais (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Kartais (5–29%) |
| Enlarged joints | Kartais (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Kartais (5–29%) |
| Short collarbone | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acid reflux | Kartais (5–29%) |
| Celiac disease | Kartais (5–29%) |
| Constipation | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
| Conductive deafness | Kartais (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Kartais (5–29%) |
| Cochlear malformation | Retai (1–4 %) |
| Ears rotated toward back of head | Neužfiksuota |
| Prominent ear | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kartais (5–29%) |
| Mesocardia | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Kartais (5–29%) |
| Persistent left superior vena cava | Kartais (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Deeply set eye | Kartais (5–29%) |
| Farsightedness | Kartais (5–29%) |
| Abnormal anterior chamber morphology | Retai (1–4 %) |
| Close sighted | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Small for gestational age | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized hypertrichosis | Visada |
| Excessive hairiness | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Early onset of puberty | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Baby eczema | Visada |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasal speech | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gluten intolerance | Retai (1–4 %) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SRCAP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites