Tunnused

Geeniga SRCAP seotud tunnused

Snf2 related CREBBP activator protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SRCAP 126 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SRCAP

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Low hanging columella	Alati
Prominent metopic ridge	Alati
Prominent nasal bridge	Alati
Prominent nose	Alati
Underdeveloped tissue around nostril	Alati
Short philtrum	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Wide mouth	Väga sageli (80–99%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Big calvaria	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Mõnikord (5–29%)
Long nose	Mõnikord (5–29%)
Narrow nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Harva (1–4%)
Big lower jaw	Pole registreeritud
Downturned corners of mouth	Pole registreeritud
Drooping lower lip	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Fullness around the eyes	Pole registreeritud
Long eyelashes	Pole registreeritud
Long face	Pole registreeritud
Long philtrum	Pole registreeritud
Low hairline at back of neck	Pole registreeritud
Narrow eyelid opening	Pole registreeritud
Prominent forehead	Pole registreeritud
Receding chin	Pole registreeritud
Wide nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aggressive behavior	Alati
Communication delay	Alati
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Speech apraxia	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
High pitched voice	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Restlessness	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad fingertip	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Dislocated radial head	Mõnikord (5–29%)
False joint (long bone in upper arm)	Mõnikord (5–29%)
Increased bone density of end part of the outermost hand bones	Mõnikord (5–29%)
Short middle bone of index finger	Mõnikord (5–29%)
Short middle bone of the little finger	Mõnikord (5–29%)
Short thumb	Mõnikord (5–29%)
Shortened 1st long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Shortened 5th long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Shortened long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of finger bones	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glanular hypospadias	Alati
Absent kidney	Mõnikord (5–29%)
Congenital posterior urethral valve	Mõnikord (5–29%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Mõnikord (5–29%)
Epididymal cyst	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Varicocele	Mõnikord (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Harva (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Shield chest	Sageli (30–79%)
11 pairs of ribs	Mõnikord (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Enlarged joints	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)
Short collarbone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)
Cochlear malformation	Harva (1–4%)
Ears rotated toward back of head	Pole registreeritud
Prominent ear	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Mesocardia	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Abnormal anterior chamber morphology	Harva (1–4%)
Close sighted	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized hypertrichosis	Alati
Excessive hairiness	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early onset of puberty	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Baby eczema	Alati

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gluten intolerance	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SRCAP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test