Características

Características associadas a SALL4

spalt like transcription factor 4

A Human Phenotype Ontology associa 149 características a SALL4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short thighbone	Sempre
Underdeveloped inner large forearm bone	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Abnormal morphology of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Small thenar eminence	Muito frequente (80–99%)
Absent thumb	Frequente (30–79%)
Broad bone of big toe	Frequente (30–79%)
Extra thumb	Frequente (30–79%)
Finger-like thumb	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Fused wrist bones	Frequente (30–79%)
Fusion of wrist bones	Frequente (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Frequente (30–79%)
Radial ray deficiency	Frequente (30–79%)
Short big toe	Frequente (30–79%)
Upper limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Absent/small thumb	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Por vezes (5–29%)
Preaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short humerus	Por vezes (5–29%)
Small pec muscle	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Absent long bone of hand	Não registado
Dropped arches	Não registado
Hypoplasia of deltoid muscle	Não registado
Limited elbow movement	Não registado
Limited movement of hinge joints	Não registado
Limited wrist movement	Não registado
Radial deviation of the hand	Não registado
Shortened 1st long bone of hand	Não registado
Small carpal bones	Não registado
Underdevelopment of upper limb muscles	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Duane anomaly	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Muito frequente (80–99%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Impaired ocular abduction	Frequente (30–79%)
Impaired ocular adduction	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Frequente (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Frequente (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of the pupil	Por vezes (5–29%)
Absent iris	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Central heterochromia	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Compensatory head posture	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Gustatory lacrimation	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Não registado
Impaired convergence	Não registado
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Short opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Drooping lower lip	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Não registado
Bell's palsy	Não registado
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Palpebral fissure narrowing on adduction	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Shoulder dislocation	Sempre
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Absent collarbone	Por vezes (5–29%)
Fused neck	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)
Vertebral fusion	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rotation of the kidneys	Muito frequente (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	Muito frequente (80–99%)
Horseshoe kidney	Muito frequente (80–99%)
Absent/small kidney	Frequente (30–79%)
Bladder diverticulum	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Não registado
Hydronephrosis	Não registado
Small kidneys	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Aneurysm	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)
Narrow internal auditory canal	Por vezes (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between rectum and vagina	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Anorectal anomaly	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Não registado
Narrowing of anal opening	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SALL4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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