Egenskaber

Egenskaber knyttet til SALL4

spalt like transcription factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 149 egenskaber til SALL4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SALL4

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short thighbone	Altid
Underdeveloped inner large forearm bone	Altid
Underdeveloped outer large forearm bone	Altid
Abnormal morphology of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Small thenar eminence	Meget ofte (80–99 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Finger-like thumb	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused wrist bones	Ofte (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Radial ray deficiency	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Nogle gange (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short humerus	Nogle gange (5–29 %)
Small pec muscle	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Absent long bone of hand	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Hypoplasia of deltoid muscle	Ikke registreret
Limited elbow movement	Ikke registreret
Limited movement of hinge joints	Ikke registreret
Limited wrist movement	Ikke registreret
Radial deviation of the hand	Ikke registreret
Shortened 1st long bone of hand	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret
Underdevelopment of upper limb muscles	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Duane anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Meget ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Ofte (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pupil	Nogle gange (5–29 %)
Absent iris	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Central heterochromia	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Compensatory head posture	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Gustatory lacrimation	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Ikke registreret
Impaired convergence	Ikke registreret
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Drooping lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registreret
Bell's palsy	Ikke registreret
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Palpebral fissure narrowing on adduction	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Shoulder dislocation	Altid
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Fused neck	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral fusion	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Nogle gange (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rotation of the kidneys	Meget ofte (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Meget ofte (80–99 %)
Horseshoe kidney	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Bladder diverticulum	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Ikke registreret
Hydronephrosis	Ikke registreret
Small kidneys	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Aneurysm	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	Nogle gange (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between rectum and vagina	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Anorectal anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ikke registreret
Narrowing of anal opening	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Nogle gange (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SALL4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test