Özellikler

SALL4 ile ilişkili özellikler

spalt like transcription factor 4

Human Phenotype Ontology, SALL4 ile ilişkili 149 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short thighbone	Her zaman
Underdeveloped inner large forearm bone	Her zaman
Underdeveloped outer large forearm bone	Her zaman
Abnormal morphology of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the thumb	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Çok sık (%80–99)
Short outermost bone of the thumb	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Small thenar eminence	Çok sık (%80–99)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Broad bone of big toe	Sık (%30–79)
Extra thumb	Sık (%30–79)
Finger-like thumb	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Fused wrist bones	Sık (%30–79)
Fusion of wrist bones	Sık (%30–79)
Gap between 1st and 2nd toes	Sık (%30–79)
Radial ray deficiency	Sık (%30–79)
Short big toe	Sık (%30–79)
Upper limb undergrowth	Sık (%30–79)
Absent/small thumb	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Missing outer large bone of forearm	Bazen (%5–29)
Preaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short humerus	Bazen (%5–29)
Small pec muscle	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Absent long bone of hand	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Hypoplasia of deltoid muscle	Kaydedilmedi
Limited elbow movement	Kaydedilmedi
Limited movement of hinge joints	Kaydedilmedi
Limited wrist movement	Kaydedilmedi
Radial deviation of the hand	Kaydedilmedi
Shortened 1st long bone of hand	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi
Underdevelopment of upper limb muscles	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Duane anomaly	Çok sık (%80–99)
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Oculomotor nerve palsy	Çok sık (%80–99)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Impaired ocular abduction	Sık (%30–79)
Impaired ocular adduction	Sık (%30–79)
Optic disc coloboma	Sık (%30–79)
Optic disc hypoplasia	Sık (%30–79)
Paroxysmal tonic upgaze	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormality of the pupil	Bazen (%5–29)
Absent iris	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Central heterochromia	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Compensatory head posture	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Gustatory lacrimation	Bazen (%5–29)
Hypoplastic iris stroma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Hole in the back of the eye	Kaydedilmedi
Impaired convergence	Kaydedilmedi
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Drooping lower lip	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormal nasopharynx morphology	Kaydedilmedi
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Palpebral fissure narrowing on adduction	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Shoulder dislocation	Her zaman
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Absent collarbone	Bazen (%5–29)
Fused neck	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Bazen (%5–29)
Vertebral fusion	Bazen (%5–29)
Vertebral segmentation defect	Bazen (%5–29)
Pectoralis major hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rotation of the kidneys	Çok sık (%80–99)
Crossed fused renal ectopia	Çok sık (%80–99)
Horseshoe kidney	Çok sık (%80–99)
Absent/small kidney	Sık (%30–79)
Bladder diverticulum	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Kaydedilmedi
Hydronephrosis	Kaydedilmedi
Small kidneys	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Aneurysm	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Narrow internal auditory canal	Bazen (%5–29)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between rectum and vagina	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Anorectal anomaly	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Kaydedilmedi
Narrowing of anal opening	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Bazen (%5–29)
Patchy hypopigmentation of hair	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SALL4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al