특성

SALL4 연관 특성

spalt like transcription factor 4

인간 표현형 온톨로지가 SALL4에 연결하는 특성은 149개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Short thighbone	항상
Underdeveloped inner large forearm bone	항상
Underdeveloped outer large forearm bone	항상
Abnormal morphology of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the thumb	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	매우 자주 (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Small thenar eminence	매우 자주 (80–99%)
Absent thumb	자주 (30–79%)
Broad bone of big toe	자주 (30–79%)
Extra thumb	자주 (30–79%)
Finger-like thumb	자주 (30–79%)
Fused forearm bones	자주 (30–79%)
Fused wrist bones	자주 (30–79%)
Fusion of wrist bones	자주 (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	자주 (30–79%)
Radial ray deficiency	자주 (30–79%)
Short big toe	자주 (30–79%)
Upper limb undergrowth	자주 (30–79%)
Absent/small thumb	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	가끔 (5–29%)
Preaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Short humerus	가끔 (5–29%)
Small pec muscle	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Absent long bone of hand	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Hypoplasia of deltoid muscle	기록되지 않음
Limited elbow movement	기록되지 않음
Limited movement of hinge joints	기록되지 않음
Limited wrist movement	기록되지 않음
Radial deviation of the hand	기록되지 않음
Shortened 1st long bone of hand	기록되지 않음
Small carpal bones	기록되지 않음
Underdevelopment of upper limb muscles	기록되지 않음
Webbed fingers or toes	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of eye movement	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Duane anomaly	매우 자주 (80–99%)
Oculomotor apraxia	매우 자주 (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	매우 자주 (80–99%)
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Impaired ocular abduction	자주 (30–79%)
Impaired ocular adduction	자주 (30–79%)
Optic disc coloboma	자주 (30–79%)
Optic disc hypoplasia	자주 (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormality of the pupil	가끔 (5–29%)
Absent iris	가끔 (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Central heterochromia	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Compensatory head posture	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Gustatory lacrimation	가끔 (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	가끔 (5–29%)
Notched pupil	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Hole in the back of the eye	기록되지 않음
Impaired convergence	기록되지 않음
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Short opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Drooping lower lip	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Eyelid spasm	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	기록되지 않음
Bell's palsy	기록되지 않음
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Palpebral fissure narrowing on adduction	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Shoulder dislocation	항상
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Absent collarbone	가끔 (5–29%)
Fused neck	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)
Short collarbone	가끔 (5–29%)
Vertebral fusion	가끔 (5–29%)
Vertebral segmentation defect	가끔 (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal rotation of the kidneys	매우 자주 (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	매우 자주 (80–99%)
Horseshoe kidney	매우 자주 (80–99%)
Absent/small kidney	자주 (30–79%)
Bladder diverticulum	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Absent kidney	기록되지 않음
Hydronephrosis	기록되지 않음
Small kidneys	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Aneurysm	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)
Narrow internal auditory canal	가끔 (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between rectum and vagina	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Anorectal anomaly	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	기록되지 않음
Narrowing of anal opening	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingerprints	자주 (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	가끔 (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	가끔 (5–29%)
Patchy loss of skin color	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SALL4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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