Traits

Traits linked to SALL4

spalt like transcription factor 4

The Human Phenotype Ontology links 149 traits to SALL4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short thighbone	Aina
Underdeveloped inner large forearm bone	Aina
Underdeveloped outer large forearm bone	Aina
Abnormal morphology of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the thumb	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Short outermost bone of the thumb	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Small thenar eminence	Hyvin usein (80–99%)
Absent thumb	Usein (30–79%)
Broad bone of big toe	Usein (30–79%)
Extra thumb	Usein (30–79%)
Finger-like thumb	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Fused wrist bones	Usein (30–79%)
Fusion of wrist bones	Usein (30–79%)
Gap between 1st and 2nd toes	Usein (30–79%)
Radial ray deficiency	Usein (30–79%)
Short big toe	Usein (30–79%)
Upper limb undergrowth	Usein (30–79%)
Absent/small thumb	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Joskus (5–29%)
Preaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short humerus	Joskus (5–29%)
Small pec muscle	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Absent long bone of hand	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Hypoplasia of deltoid muscle	Ei kirjattu
Limited elbow movement	Ei kirjattu
Limited movement of hinge joints	Ei kirjattu
Limited wrist movement	Ei kirjattu
Radial deviation of the hand	Ei kirjattu
Shortened 1st long bone of hand	Ei kirjattu
Small carpal bones	Ei kirjattu
Underdevelopment of upper limb muscles	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Duane anomaly	Hyvin usein (80–99%)
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Hyvin usein (80–99%)
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Impaired ocular abduction	Usein (30–79%)
Impaired ocular adduction	Usein (30–79%)
Optic disc coloboma	Usein (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Usein (30–79%)
Paroxysmal tonic upgaze	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormality of the pupil	Joskus (5–29%)
Absent iris	Joskus (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Central heterochromia	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Compensatory head posture	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Gustatory lacrimation	Joskus (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Hole in the back of the eye	Ei kirjattu
Impaired convergence	Ei kirjattu
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Drooping lower lip	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Eyelid spasm	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormal nasopharynx morphology	Ei kirjattu
Bell's palsy	Ei kirjattu
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu
Palpebral fissure narrowing on adduction	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Shoulder dislocation	Aina
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Absent collarbone	Joskus (5–29%)
Fused neck	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Joskus (5–29%)
Vertebral fusion	Joskus (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Joskus (5–29%)
Pectoralis major hypoplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rotation of the kidneys	Hyvin usein (80–99%)
Crossed fused renal ectopia	Hyvin usein (80–99%)
Horseshoe kidney	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small kidney	Usein (30–79%)
Bladder diverticulum	Usein (30–79%)
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Ei kirjattu
Hydronephrosis	Ei kirjattu
Small kidneys	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Aneurysm	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Narrow ear canal	Joskus (5–29%)
Narrow internal auditory canal	Joskus (5–29%)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between rectum and vagina	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Anorectal anomaly	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Ei kirjattu
Narrowing of anal opening	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Joskus (5–29%)
Patchy hypopigmentation of hair	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SALL4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test