Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SALL4

spalt like transcription factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 149 kjennetegn til SALL4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SALL4

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short thighbone	Alltid
Underdeveloped inner large forearm bone	Alltid
Underdeveloped outer large forearm bone	Alltid
Abnormal morphology of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Small thenar eminence	Svært ofte (80–99 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Broad bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Finger-like thumb	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused wrist bones	Ofte (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Ofte (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ofte (30–79 %)
Radial ray deficiency	Ofte (30–79 %)
Short big toe	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Absent/small thumb	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short humerus	Noen ganger (5–29 %)
Small pec muscle	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Absent long bone of hand	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Hypoplasia of deltoid muscle	Ikke registrert
Limited elbow movement	Ikke registrert
Limited movement of hinge joints	Ikke registrert
Limited wrist movement	Ikke registrert
Radial deviation of the hand	Ikke registrert
Shortened 1st long bone of hand	Ikke registrert
Small carpal bones	Ikke registrert
Underdevelopment of upper limb muscles	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Duane anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Svært ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Ofte (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Ofte (30–79 %)
Optic disc coloboma	Ofte (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pupil	Noen ganger (5–29 %)
Absent iris	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Central heterochromia	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Compensatory head posture	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Gustatory lacrimation	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Noen ganger (5–29 %)
Notched pupil	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Ikke registrert
Impaired convergence	Ikke registrert
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Drooping lower lip	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Eyelid spasm	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Ikke registrert
Bell's palsy	Ikke registrert
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Palpebral fissure narrowing on adduction	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Shoulder dislocation	Alltid
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Fused neck	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Noen ganger (5–29 %)
Short collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Vertebral fusion	Noen ganger (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Noen ganger (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rotation of the kidneys	Svært ofte (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Svært ofte (80–99 %)
Horseshoe kidney	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small kidney	Ofte (30–79 %)
Bladder diverticulum	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Ikke registrert
Hydronephrosis	Ikke registrert
Small kidneys	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Aneurysm	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Narrow ear canal	Noen ganger (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	Noen ganger (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between rectum and vagina	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Anorectal anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ikke registrert
Narrowing of anal opening	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SALL4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test