Merkmale

Mit SALL4 verknüpfte Merkmale

spalt like transcription factor 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 149 Merkmale mit SALL4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SALL4

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short thighbone	Immer
Underdeveloped inner large forearm bone	Immer
Underdeveloped outer large forearm bone	Immer
Abnormal morphology of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost bone of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Small thenar eminence	Sehr häufig (80–99 %)
Absent thumb	Häufig (30–79 %)
Broad bone of big toe	Häufig (30–79 %)
Extra thumb	Häufig (30–79 %)
Finger-like thumb	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Fused wrist bones	Häufig (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Radial ray deficiency	Häufig (30–79 %)
Short big toe	Häufig (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Absent/small thumb	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Manchmal (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short humerus	Manchmal (5–29 %)
Small pec muscle	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Absent long bone of hand	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Hypoplasia of deltoid muscle	Nicht erfasst
Limited elbow movement	Nicht erfasst
Limited movement of hinge joints	Nicht erfasst
Limited wrist movement	Nicht erfasst
Radial deviation of the hand	Nicht erfasst
Shortened 1st long bone of hand	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst
Underdevelopment of upper limb muscles	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Duane anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Impaired ocular abduction	Häufig (30–79 %)
Impaired ocular adduction	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Häufig (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal tonic upgaze	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the pupil	Manchmal (5–29 %)
Absent iris	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Central heterochromia	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Compensatory head posture	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Gustatory lacrimation	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nicht erfasst
Impaired convergence	Nicht erfasst
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Drooping lower lip	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormal nasopharynx morphology	Nicht erfasst
Bell's palsy	Nicht erfasst
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Palpebral fissure narrowing on adduction	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shoulder dislocation	Immer
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent collarbone	Manchmal (5–29 %)
Fused neck	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)
Vertebral fusion	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)
Pectoralis major hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rotation of the kidneys	Sehr häufig (80–99 %)
Crossed fused renal ectopia	Sehr häufig (80–99 %)
Horseshoe kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small kidney	Häufig (30–79 %)
Bladder diverticulum	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Nicht erfasst
Hydronephrosis	Nicht erfasst
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Aneurysm	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Narrow internal auditory canal	Manchmal (5–29 %)
Slit-like opening of the exterior auditory meatus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between rectum and vagina	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Anorectal anomaly	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nicht erfasst
Narrowing of anal opening	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SALL4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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